Turner综合征，也称为性腺发育不良或先天卵巢发育不良，是一种先天性的染色体异常疾病，是由性染色体全部或部分缺失引起的（正常人有46个染色体，其中2个是性染色体）。一般女性有2个X染色体，但Turner综合征患者的性染色体缺失或有其他异常。在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、颈蹼。患病女孩通常出现性腺功能不全，从而导致闭经和不育。也经常出现其他健康问题，包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。

Patau综合征是染色体13异常为3个，1960年Patau首先描述本病，故称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。Patau综合征临床病症主要表现为颅面畸形、脑和内脏畸形和智力发育障碍。颅面的畸形包括头小，前额、前脑发育缺陷，眼球小，常有虹膜缺损，鼻宽而扁平，2/3患儿有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，颌小，其它常见多指（趾），手指相盖叠，足跟向后突出及足掌中凸，形成所谓摇椅底足。男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。脑和内脏的畸形包括无嗅脑，心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭，多囊肾、肾盂积水等，由于内耳螺旋器缺损造成耳聋。

Warkany综合症也称为 Trisomy 8 mosaicism或者 trisomy C syndrome，是一种罕见的先天性遗传疾病，患者体细胞染色体8异常为三倍体或部分三倍体。Warkany syndrome患者表现的症状：体型异常瘦小，体重很轻，但是头大且不对称、面部无表情，前额突出，眼睛深陷，嘴唇厚。

Emanuel综合症是一种遗传性染色体异常的疾病。Emanuel 综合症患者表现的症状是：智力迟钝，头小、畸形，耳异常，高鹗穹，小颌畸形，先天性心脏病，肾异常，大脑结构异常和男性生殖器异常。