揭示染色质结构蛋白CTCF-R567W点突变导致神经发育障碍的分子机制

该研究综合运用小鼠模型和人源类器官模型，揭示了染色质架构蛋白CTCF的R567W点突变通过调控CTCF在染色质上的结合和局部三维基因组结构，进而导致神经发育障碍的分子机制。该研究揭示了CTCF-R567W突变与人类神经发育障碍之间的联系，对理解CTCF突变调节发育障碍的发病机制具有重要意义，并为进一步探索基于三维染色质结构调控的干预方法奠定了基础。相关成果于2024年7月1日发表在Nature Communications上。